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La Junta impulsará una línea de investigación en enfermedades raras a través de la Comisión de Investigación de CLM

- 20 noviembre, 2015 – 12:39Sin comentarios
El Gobierno de Castilla-La Mancha impulsará una línea de investigación en enfermedades raras que se desarrollará a través de la Comisión de Investigación de Castilla-La Mancha. Así lo ha avanzado esta mañana el consejero de Sanidad, Jesús Fernández Sanz, en la jornada sobre Diagnóstico e Investigación de Enfermedades Poco Frecuentes celebrada en el Hospital de Tomelloso (Ciudad Real) y en la que se ha contado con el prestigioso científico Juan Carlos Izpisua. Fernández Sanz ha destacado que el apoyo tanto a los pacientes como a sus familias será una “apoyo real y proactivo” que estará dirigido en primer lugar a la prevención y a la atención sanitaria, y en segundo lugar “al desarrollo de investigaciones biomédicas de primer nivel que acerquen el nombre de Castilla-La Mancha a los últimos avances en enfermedades mitocondriales”. En este sentido, el consejero de Sanidad ha subrayado la relevancia de apostar por la divulgación científica contando con expertos como Juan Carlos Izpisua, natural de Hellín, que es un referente internacional gracias a sus progresos en el campo de la Medicina Regenerativa y la Reprogramación Celular. Fernández Sanz ha aprovechado la presencia de tan prestigioso investigador para felicitarle por divulgar sus conocimientos por todo el mundo y abrir nuevas esperanzas para los pacientes con enfermedades poco frecuentes. Hay muchas personas que tienen una enfermedad rara y son patologías con una importante repercusión en la calidad de vida e incluso en la esperanza de vida. Se calcula que existen entre 5000 y 7000 enfermedades raras distintas. Todas ellas se agrupan bajo esta denominación, pese a ser muy dispares, para poder potenciar su correcto diagnóstico, manejo y tratamiento. Las enfermedades poco frecuentes, también denominadas minoritarias o Enfermedades Raras (EERR) son aquellas enfermedades con una baja frecuencia. En su mayoría tienen origen genético y son enfermedades complejas clínicamente. Están consideradas como enfermedades crónicas y conllevan alteraciones sensoriales, neurológicas, musculares, etcétera Últimos avances en enfermedades raras A día de hoy, existen varias puertas abiertas en el campo de la investigación que alientan a pensar en el avance y desarrollo del conocimiento de las enfermedades poco frecuentes. Así, el intenso progreso científico que se está consiguiendo en el programa del genoma humano hace esperar cambios significativos en la orientación y diagnóstico mediante análisis de muestras biológicas. Por ello, ha explicado Izpisua al inicio de su ponencia “es necesario un impulso político continuado en los programas para la investigación de enfermedades poco frecuentes”. Este impulso debe permitir la coordinación de los esfuerzos entre investigadores y científicos, intercambiando resultados de sus estudios e iniciando el desarrollo de registros de pacientes. Una de las vías más revolucionarias es la terapia génica, una forma de tratamiento, en desarrollo en la actualidad, que pretende manipular el código genético para luchar o prevenir la enfermedad, lo que se puede hacer en ocasiones gracias a los avances recientes en el conocimiento del genoma y la manipulación de los genes. Esta aproximación al tratamiento, ha subrayado Izpisua, es “revolucionaria” ya que en lugar de dar a un paciente un fármaco para tratar o controlar los síntomas de su enfermedad, se intenta corregir el problema básico, mediante ingeniería genética, restaurando los genes de algunas de las células del paciente. Una meta importante de la terapia génica es proporcionar células "sanas", con un código genético "restaurado". La próxima meta será alterar las células germinales, para evitar la transmisión a generaciones futuras de un defecto genético. Sin embargo y aún contando con los enormes avances de los últimos años, la terapia génica sigue siendo extremadamente nueva.
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